شرح الموضوع
تمييـز هـذا النـوع مـن الأنمـاط الوراثيـة.
الصفات غير المندلية Traits Mendelian -Non الفصل الثاني
ل 2 فنـا فـي الفصـل السـابق علـى الوراثـة المندليـة (قانونـي انعـزال الصفـات والتوزيـع المسـتقل) وعرفنـا أن بعـض ّ تعر صفـات الكائنـات الحيـة تتبـع هـذه الآليـة مـن الوراثـة. لكـن إذا نظرنـا إلـى الكائنـات الحيـة مـن حولنـا نلاحـظ تنوعـاً هائـلاً علـى مسـتوى النـوع الواحـد لا يمكـن أن تُفسـر فقـط مـن خـلال الوراثـة المندليـة، فقـد وجـد العلمـاء أن هنـاك أنمـاط تـوارث أكثـر تعقيـدا،ً فمـا هـذه الأنمـاط؟ وهـل تنفـي أنمـاط التـوارث غيـر المندليـة قوانيـن مندل التي درسـناها؟ هـذه الأسـئلة وغيرهـا سـنتمكن مـن ٕ الاجابـة عليهـا بعـد دراسـة هـذا الفصـل وسـأكون قـادراً علـى: 1 توضيح المقصود بكل من : السيادة غير التامة، السيادة المشتركة ، الجينات القاتلة ، الارتباط والعبور. 2 التفريق بين الأليلات المتعددة والجينات المتعددة. 3 تصنيف فصائل الدم حسب نظام ABO وكيفية الكشف عنها. 4 التمييز بين الأنماط الوراثية المختلفة. 5 التعرف إلى أنظمة تحديد الجنس في كائنات حية مختلفة. 6 التمييز بين الصفات المرتبطة بالجنس والمتأثرة به. 7 حل مسائل على أنماط التوارث المختلفة. 8 رسم خرائط جينية. 9 التمييز بين الطفرات الجينية والكروموسومية.
1. 2 ٔانماط التوارث غير المندلية
غالبـا مـا تكـون العلاقـة بيـن الطرازيـن الشـكلي والجينـي أعقـد مـن أن يقـوم أليـل واحـد ٕبانتـاج صفـة واحـدة. ومعظـم الطـرز الشـكلية لا تمثـل حـالات ثنائيـة مثـل صفـة لـون الأزهـار كالأبيـض والأرجوانـي فقـط، حيـث إن كثيـراً من الصفات تتأثر بأكثر من جين. 2.2 السيادة غير التامة Dominance Incomplete ليسـت كل الصفـات المتوارثـة سـائدة أو متنحيـة بشـكل تـام. فـي بعـض الحـالات لا يكـون أي مـن الأليـلات التـي تتحكـم فـي صفـة معينـة سـائدة علـى الأخـرى. عندمـا يحـدث هـذا يكـون الفـرد غيـر نقـي ومختلفاً عـن الأبوين، ِظهـر صفـة ٌ وسـطية بينهمـا، بحيـث تكـون مزيجـاً بيـن الصفتيـن دون سـيادة إحـدى الصفـات علـی الأخـرى، و تدعى ُ وي هـذه الحالـه السـيادة غيـر التامـة. أنظـر إلـى الشـكل (1) وألاحـظ كيـف تختلـف أنمـاط التـوارث فـي نبـات السـاعة الرابعـة (jalapa Mirabilis (clock’o Four. هـل تتفـق النسـب فـي الجيليـن الأول والثانـي مـع السـيادة التامـة؟ الشكل (1): السيادة غير التامة في توارث لون أزهار نبات الساعة الرابعة سـؤال: أجـري تلقيـح بيـن نباتـي فجـل، أحدهمـا طويـل الجـذور، و الآخـر كـروي الجـذور فـكان جميـع أفـراد الجيـل الأول بجـذور بيضويـة. أكتـب الطـرز الجينيـة والشـكلية لأفـراد الجيـل الأول و الثانـي. أَسـتخدم الرمـوز L لجيـن الجـذور الطويلـة و R للجـذور الكرويـة. 3.2 السيادة المشتركة Codominance ُظهـران تأثيـراً كامـلاً للأليليـن فـي يطلـق علـى الحالـة التـي يكـون فيهـا الأليـلان لصفـة معينـة سـائدين، حيـث ي الفـرد الهجيـن، وكمثـال شـائع لـون الدجـاج الـذي يتحكـم بـه زوج مـن الأليـلات السـائدة، فعنـد تهجيـن ديـك ُّزي أسـود اللـون متماثـل الجينـات، مـع دجاجـة بيضـاء متماثلـة الجينـات ظهـر جميـع أَفـراد الجيـل الأول باللـون الـر رزي)، ألاحـظ الشـكل (2). (يحتـوي علـى ريـش أسـود وريـش أبيـض حيـث يظهـر كلـون ُّ الشكل (2): آلية توارث اللون في الدجاج كمثال على السيادة المشتركة رزي دجاجــة بيضــاء اللــون. مــا الطــرز الجينيــة للآبــاء؟ ومــا الطــرز الجينيــة
ســؤال: لقــح ديــك ذو لــون ُّ
والشــكلية للنســل الناتــج مــن هــذا التــزاوج؟ يمكـن كتابـة الطـرز الجينيـة فـي السـيادة المشـتركة باسـتخدام الأحـرف المرفوعـة كمـا هـو فـي الشـكل لغـرض تمييـز هـذا النـوع مـن الأنمـاط الوراثيـة. الشكل (2) آل ة ت ا ث الل ن ف الد ا ك ثال ل ال ا ة ال ش كة
4. 2 الأليلات المتعددة
يقصـد بالأليـلات المتعـددة أن هنالـك كثيـراً مـن الجينـات لديهـا أكثـر مـن شـكلين اثنيـن مـن الأليـلات، ولكـن لا يحصـل الفـرد الواحـد منهـا إلا علـى أليليـن فقـط. مـن الأمثلـة علـى الأليـلات المتعـددة مـا يأتـي: نظام الدم ABO في ٕ الانسان يحصـل الفـرد نظام ا 1 i و IB I و A ُعـد نظـام الـدم مـن الأمثلـة علـى الأليـلات المتعـددة، وفـي هـذا النظـام توجـد ثلاثـة أليـلات هـي ي حيـث تشـغل نفـس الموقـع علـى الكروموسـوم رقـم 9 والمسـؤولة عـن ظهـور أربعـة طـرز شـكلية مختلفـة بالاعتمـاد علـى وجـود أي مـن الأنتيجينيـن (مولـد الضـد) A أو B، أو وجودهمـا معـا،ً أو عـدم و جودهمـا علـى أغشـية خلايـا الـدم الحمـراء. وهـذه الأنتيجينـات عبـارة عـن بروتينـات وليبـدات سـكرية. أنظر الی الشكل (3) ثم أجيب عن الأسئلة التي تليه: الشكل (3): فصائل الدم عند ٕ الانسان 1 ما سبب الاختلاف بين فصائل الدم المختلفة؟ 2 ما أنواع السيادة الموجودة، أفسر إجابتي؟ 3 أكتب الطرز الجينية والشكلية المحتملة للأبناء، إذا كان كلا الأبوين فصيلة دمهما AB. الشكل (3) ف ائل الد د الان ان
ٔاسس نقل الدم من شخص لآخر
لنظـام الـدم ABO أهميـة طبيـة كبيـرة عنـد نقـل الـدم مـن شـخص لآخـر، وحتـى يتـم ذلـك بنجـاح؛ لابـد مـن تحديـد فصيلـة دم كل مـن المعطـي Donor والشـخص المسـتقبل Recipient، وكمـا يظهـر فـي جـدول (1).
جدول (1): العلاقة بين فصائل الدم في ٕ الانسان
| فصيلة الدم | الأنتيجين | الأجسام المضادة في بلازما الدم | يعطي فصيلة دم | يأخذ من فصيلة دم |
|---|---|---|---|---|
| A | A | Anti-B | A و AB | A و O |
| B | B | Anti-A | B و AB | B و O |
| AB | A و B | لا توجد | AB فقط | A و B و AB و O |
| O | لا توجد | Anti-A و Anti-B | لجميع الفصائل | O فقط |
سؤالٔ:ادرس جدول (1) الذي يوضح إمكانية نقل الدم، ثم أجيب عن الأسئلة التي تليه: 1 شخص فصيله دمه B ما فصائل الدم التي يمكن أن يأخذ منها أو يعطيها ؟ أفسر إجابتي. 2 أية فصيلة دم تعطي جميع الفصائل الأخرى؟ 3 أية فصيلة دم تأخذ من جميع الفصائل؟ إن أهميـة التوافـق بيـن دم الشـخص المعطـي ودم المسـتقبل هـو لمنـع حـدوث تفاعـل التخثـر (تفاعـل الأجسـام المضـادة فـي بلازمـا دم المسـتقبل مـع الأنتيجينـات علـى سـطح خلايـا الـدم الحمـراء للشـخص المعطـي)، فاجتمـاع الأنتيجيـن مـع الجسـم المضـاد لـه عنـد الشـخص المسـتقبل يـؤدي إلـى حـدوث تخثـر وتجمـع لخلايـا الـدم الحمـراء بكميـات كبيـرة فتـؤدي إلـى انسـداد الأوعيـة الدمويـة ومنهـا الأوعيـة الدمويـة المغذيـة للقلـب والدماغ مسـببة الوفاة. العامل الرايزيسي Factor Rhesus بكميـات كبيـر العامل 2 اكتشـف العالميـن لاندشـتاينر وفينـر Wiener and Landsteiner العامـل الرايزيسـي سـنة 1940خـلال دراسـة نـوع الـدم فـي القـرد الرايزيسـي monkey Rhesus. و يلاحـظ أن معظـم البشـر لديهـم أنتيجينـات العامـل الرايزيسـي؛ لـذا يطلـق عليهـم موجبـي العامـل الرايزيسـي +Rh والباقـي لا يوجـد لديهـم هـذا الأنتجيـن، لـذا فهـم سـالبي العامـل الرايزيسي -Rh. سؤال:شخص فصيلة دمه -A، ما فصائل الدم التي يمكن أن يعطيها أو يأخذ منها ؟ نشاط (1): الكشف عن فصائل الدم
المواد و الأدوات
شـرائح زجاجيـة نظيفـة، ثاقـب معقـم Lancets ، محاليـل لأجسـام مضـادة؛ Anti-A، و Anti-B و Anti-D كحـول %70 ، قطـن، عيـدان خشـبية. خطوات العمل: 1 أمسح أحد أصابع اليد بالكحول ومن ثم وبلطف أضرب الأصبع بالثاقب المعقم. 2 أمسح القطرة الأولى من الدم بواسطة القطن. 3 أضـع ثـلاث قطـرات مـن الـدم علـى شـريحة زجاجيـة ، ثـم أضيـف قطـرة واحـدة مـن Anti-A علـى قطـرة الـدم الأولـى، وقطـرة مـن Anti-B علـى الثانيـة، وقطـرة مـن Anti-D إلـى الثالثـة. 4 أخلــط الــدم مــع المحاليــل (الأجســام المضــادة) التــي أضفتهــا باســتخدام العيــدان الخشــبية، أتجنــب تكــرار اســتخدام العيــدان الخشــبية. لمــاذا؟ أقــارن نتائجــي مــع الشــكل (4). 5 أقـرب جـزء مـن الشـريحة الخـاص بالكشـف عـن Rh مـن مصـدر حـراري كمصبـاح كهربائـي مثـلا لمـدة -20 30 ثانيـة مـع تحريـك الشـريحة بصـورة دائريـة بلطـف. 6 أسجل النتائج التي ُ حصلت عليها. الشكل (4): الكشف عن فصائل الدم 7 ما فصيلة الدم المبينة على الشكل (4). ملاحظة: مراعاة قواعد السلامة العامة. 5.2 الجينات القاتلة Genes Lethal عند إجراء تزاوج بين فئران رمادية Agouti وفئران صفراء Yellow ظهرت النتائج كما في الشكل (5): الشكل (5): توارث صفة اللون الرمادي والأصفر في الفئران يمكن تفسير نتائج هذه التزاوجات على النحو الآتي: الفئران الصفراء غير متماثلة الجينات Heterozygous ، وصفة اللون الأصفر سائدة على صفة اللون الرمادي وإن نواتج بعض الجينات مهمة لحياة الكائن، وتعطل الأليلين عن إنتاج هذه المادة الأساسية تؤدي إلى موت الكائن في مراحل النمو المبكرة. الجين A في المثال السابق يشكل الأليل الطبيعي Wild Type والأليل هو أليل الطفرة. فعند اجتماع الأليلين بصورة غير نقية فإن الجين الطبيعي ينتج المادة الأساسية لحياة الفأر، ويكون الفأر الناتج سليماً. اما إذا اجتمع الأليلان الطافران معاً وبصورة نقية ()، فينتج عن ذلك موت الفأر. لذلك يعد الأليل أليلاً متنحياً في القتل وسائداً في اللون Recessive Lethal Allele. بعض الجينات القاتلة سائدة مثل مرض هنتنغتون Disease Huntington الذي ينتج بسبب أليل طفرة سائد Allele Lethal Dominant، ويمكن أن يسبب الوفاة؛ حيث يسبب انحلال وتدمير الخلايا العصبية والجهاز العصبي. تظهر أعراض المرض في مرحلة عمرية متقدمة (40 سنة) و يكون عندها المريض قد قام بنقل الجين القاتل إلى أبنائه.كما في الشكل (6)، الذي يوضح تزاوج امرأة طبيعية من رجل مصاب غير نقي. يمكن أيضاً ان يكون الطراز الجيني نقياً لمرض هنتنغتون HH، ولكن ذلك نادر الحدوث، ويكون تطور الإصابة لديهم سريعا.
سؤال: تنتج قطط مانكس من خلال أليل (T) سائد، وقاتل (إذا اجتمع الأليلين في الحالة النقية)، و يسبب اختلالاً في تطور جزء من الهيكل المحوري في منطقة الذيل. القطط التي لها ذيل طبيعي يكون طرازها الجيني متنحياً ونقياً، عند حدوث تزاوج بين قطّي مانكس ظهر أفراد الجيل الأول بالنسبة 2 مانكس: 1 قط عادي، أكتب الطرز الجينية والشكلية للآباء والأبناء.
6 .2 الصفات الوراثية
تصنف الصفات الوراثية إلى نوعين؛ صفات نوعية وكمية:
1 صفات نوعية Qualitative Characters
- صفات محددة سهلة التمييز، حيث تكون الاختلافات بين الأفراد غير متدرجة، ويسهل تمييزها وتصنيفها في أقسام منفصلة واضحة حسب الطرز الشكلية للأفراد، ويكون مسؤولاً عنها جين واحد(أليلان).مثال ذلك الصفات المندلية.
- فالنباتات إما أن تكون طويلة الساق أو قصيرة ، أُرجوانية الأزهار أو بيضاء، أي لا يوجد تدرج في الصفات.
2 صفات كمية: Quantitative characters
- صفات متدرجة يصعب تصنيفها إلى فئات حسب الطرز الشكلية، وعادة ما تتحكم بكل صفة عدة جينات (الجينات المتعددة Polygenes) التي تختلف في موقعها على الكروموسومات.
- ولإظهار صفة ما تشترك هذه الجينات معاً بحيث يكون لها تأثير تراكمي، وتظهر الصفة بشكل متدرج كما أن هذه الصفات تتأثر بالبيئة.
- من أمثلة هذه الصفات في الإنسان: صفة الطول ، ولون الجلد ، ولون الشعر، والوزن.
توجد ثلاثة من الجينات على الأقل تتحكم في إنتاج صبغة الميلانين في جلد الإنسان، وبالتالي تتدرج الطرز الشكلية ابتداء من لون الجلد الفاتح حتى تصل إلى اللون القاتم.
59 نشاط (2): صفة لون الجلد عند ٕ الانسان جيب عن الأسئلة الآتية: ُٔ درس الشكل (7) وا َٔ ا 1 ما الأساس المعتمد في تصنيف الفئات لصفة لون الجلد؟ 2 أكتب الطرز الجينية للون الجلد الفاتح جداً والغامق جدا.ً 3 أكتب طرازين جينيين يعطيان التأثير نفسه للطراز الجيني AABbCC 4 ما عدد الاليلات السائدة في الفئة الأكثر انتشارا للون الجلد؟ 5 أكتب الطرز الجينية لصفة اللون الفاتح. شكل (7): وراثة صفة لون الجلد في ٕ الانسان .2 7 ٔانظمة تحديد الجنس في الكائنات الحية
مر معنا سابقاً نظام تحديد الجنس
في الثدييات ومنها ٕ الانسان (XY-XX(،
وأن زوج الكروموسومات الجنسية رقم
23 تحدد الجنس (XX في الأنثى، XY في الذكر) أي أن الذكر هو المسؤول عن تحديد جنس الجنين. أما عند الطيور
وبعض أنواع الحشرات كالفراش، وبعض
أنواع الأسماك، ٕفان نظام ZW-ZZ هو نثى هي المسؤولة عن ُٔ
الشائع أي أن الا
تحديد الجنس.
كيف أفسر ذلك؟
مــن خــلال دراســة شــكل (8) أجيــب
عــن الأســئلة الآتيــة: 1 أكتــب الطــراز الكروموســومي الجنســي عنــد الذكــر و الأنثــى. 2 أوضح آلية تحديد الجنس عند الطيور. 3 أقارن بين نظام تحديد الجنس في الطيور ٕ والانسان.
.2 8 الصفات المرتبطة بالجنس
الارتبـاط بالجنـس يشـير إلـى الجينـات التـي تُحمـل علـى الكروموسـومات الجنسـية، والصفـة التـي تحددهـا هـذه الجينـات تسـمى الصفـة المرتبطـة بالجنـس. وقـد يـؤدي الخلـل فـي هـذه الجينـات إلـى ظهـور الأمـراض، ومـن الأمثلـة علـى هـذه الأمـراض عنـد ٕ الانسـان: عسـر النمـو العضلـي التدريجـي Dystrophy Muscular Duchenne، ٕ بالاضافـة إلـى مـرض نـزف الـدم (الهيموفيليـا) وعمـى الألـوان التـي مـرت معنـا سـابقا.ً الشكل (8): آلية تحديد الجنس في الطيور مرض عسرالنموالعضلي التدريجي Dystrophy Muscular Duchenne مـرض وراثـي مرتبـط بالجنـس سـببه طفـرة متنحيـة محمولـة علـى الكروموسـوم X يـؤدي إلـى خلـل فـي إنتـاج بروتيـن الديسـتروفين Dystrophin الـلازم لنمـو وحمايـة الأليـاف العضليـة، ويوجـد بشـكل أساسـي فـي العضـلات الهيكليـة والقلبيـة. يعانـي المريـض مـن ضعـف واعتـلال فـي العضـلات؛ مـا يـؤدي إلـى فقـدان القـدرة التدريجـي علـى الحركـه وضعـف فـي العضـلات التنفسـية و عضلـة القلـب؛ مـا يـؤدي إلـى مـوت المرضـى عـادة قبـل سـن العشـرين. سـؤال: أدرس الشـكل (9) الـذي يبيـن تـوارث مـرض عسـر النمـو العضلـي التدريجـي فـي عائلـة معينـة، مـا نسـبة وجـود ذكـر مصـاب؟ شال كل(9): توارث ٕ الاصابة لمرض عسر النمو العضلي ا الا ا ل ال ال ل التدريجي قضيــة للبحــث: أبحــث حــول الأمــراض الوراثيــة التــي تــؤدي إلــى إعاقــات فــي الأبنــاء ودوري فــي نشــر الوعــي للحــد مــن هــذه الأمــراض. 2 9. الصفات ٔ المتاثرة بالجنس Traits Influenced-Sex هـي الصفـات التـي تحمـل جيناتهـا علـى الكروموسـومات الجسـمية، ولكنهـا تتأثـر بالهرمونـات الجنسـية، ومـن الأمثلـة عليهـا صفـة الصلـع عنـد ٕ الانسـان. حيـث يكـون جيـن الصلـع (b (سـائداً علـى جيـن وجـود الشـعر الطبيعـي +b (عنـد الذكـور، أمـا عنـد ٕ الانـاث فيكـون جيـن وجـود الشـعر الطبيعـي سـائداً علـى جيـن الصلـع. ألاحـظ الشـكل ) (10) كمثـال علـى تـوارث هـذه الصفـة عنـد ٕ الانسـان. الشكل (10): وراثة صفة الصلع و تأثرها بالجنس سـؤال: فـي أحـد سـلالات الماشـية تنمـو بـروزات شـبيهة بالقـرون فـي العظـم الجبهـي، وهـي صفـة متاثـرة بالجنـس؛ بحيـث يكـون جيـن وجـود هـذه البـروزات عنـد الذكـور سـائداً علـى الجيـن الطبيعـي. عنـد تـزاوج ذكـر لديـه بـروز شـبيه بالقـرون وأنثـى ذات بـروز شـبيه بالقـرون. أكتـب الطـرز الجينيـة والشـكلية للأفـراد الناتجـة. Linkage and Crossing Over العبور و الارتباط 10 .2 عرفنــا ممــا ســبق أن الصفــات المندليــة تحددهــا جينــات موجــودة علــى الكروموســومات، والتوزيــع الحــر لهــذه الصفـات ينبثـق عـن التوزيـع الحـر للكروموسـومات أثنـاء الانقسـام الاختزالـي (المنصـف). إلا أن هنالـك بعـض الصفـات التـي يمكـن أن تقـع جيناتهـا علـى الكروموسـوم نفسـه؛ أي أن جينيـن معينيـن يكونـان مرتبطيـن. أجرى العالم مورغان تزاوجاً بين أنثى ذبابة فاكهة Drosophila melanogaster تحمــل الطــراز الطبيعــي Type Wild لجســم رمـادي اللـون وأجنحـة طبيعيـة (يرمـز للـون الجسـم الرمـادي بالرمـز(B ( و للأجنحـة الطبيعيـة بالرمـز (G ((مـع ذكـر ذبابـة فاكهـة بجسـم أسـود و أجنحـة ضامـرة، (يرمـز للـون الجسـم الأسـود بالرمـز (b (و للأجنحـة الضامــرة بالرمــز (g ((فــكان جميــع أفــراد الجيــل الأول ذو جســم رمـادي اللـون وأجنحـة طبيعيـة (BbGg(. ألاحـظ الشـكل (11). يمثــل الشــكل (12) تلقيــح تجريبــي لأفــراد الجيــل الأول (رمـادي طبيعـي الأجنحـة مـع أسـود ضامـر الأجنحـة)، فظهـر أفـراد النسـل بنسـبة 1:1 رمـادي اللـون طبيعـي الأجنحـة إلـى أسـود اللـون ضامـر الاجنحـة، كيـف أفسـر عـدم ظهـور نسـبة 1:1:1:1 وذلـك حسـب قانـون التوزيـع المسـتقل، ألاحـظ الشـكل (12).
نسـتنتج ممـا سـبق أن الجينـات المرتبطـة Genes Linked هـي تلـك الجينـات (عددهـا أكثـر مـن زوج مـن الجينـات) التـي تقـع علـى الكروموسـوم نفسـه، وتكـون قريبـة بعضهـا مـن بعـض، ومرتبطـة بعضهـا مـع بعـض؛ لـذا فهـي تـورث معـا كوحـدة واحـدة. الشكل (11): تجربة مورغان على ذبابة الفاكهة الشكل (12): نتائج تلقيح تجريبي لأفراد الجيل الأول توضح حالة ارتباط الجينات وفي تجارب أخرى حصل مورغان على تراكيب جينية جديدة. أنظر الشكل (13). أفسر نتائج هذه التجارب. نسـتنتج ممـا سـبق أن حالـة الارتبـاط هـذه يمكـن أن تتغيـر عنـد تبـادل أجـزاء بيـن كروموسـومين متماثليـن بعمليـة العبـور؛ مـا يـؤدي إلـى إعـادة تشـكيل أو تركيـب الأليـلات. و لحساب نسبة تكرار التراكيب الجينية الجديدة نستخدم القانون الآتي: سؤال: بالاعتماد على القانون السابق وتجربة مورغان، أحسب ما يلي: ا-ٔ نسبة الأفراد التي تحمل التراكيب الأبوية. ب- نسبة الأفراد التي تحمل التراكيب الجينية الجديدة. نسـبة تكـرار التراكيـب = الجينيــة الجديدة عدد ٔافراد التراكيب الجينية الجديدة عدد الأفراد الكلي (%100) × الشكل (13): التلقيح التجريبي لذبابة الفاكهة من تجربة مورغان
ملاحظة:تمثــل الجينــات
المرتبطـة علـى نفـس الكروموسـوم برسـم خطـوط عموديـة. (حسب قانون التوزيع المستقل)
2 11. الخرائط الجينية
لقـد اسـتفاد عالـم الوراثـة ألفريـد سـتورتيفانت Sturtevant Alfred وهـو أحـد تلامـذة العالـم مورغـان مـن اكتشــاف ارتبــاط الجينــات وعمليــة العبــور فــي بنــاء الخرائــط الجينيــة، التــي تمثــل ترتيبــاً خطيــاً افتراضيــاً لمواقــع الجينـات علـى طـول كروموسـوم معيـن، وتُمثـل هـذه المسـافات الافتراضيـة بواسـطة أرقـام لا تشـير إلـى المسـافات الحقيقيـة بيـن الجينـات وإنمـا لمسـافات تقديريـة اعتمـاداً علـى نسـبة تكـرار التراكيـب الجينيـة الجديـدة الناتجـة مـن عمليـة العبـور. الوحـدة المسـتخدمة للتعبيـر عـن المسـافات بيـن جينيـن فـي الخريطـة الجينيـة هـي السـنتيمورغان. كما يمكن أيضاً حساب نسبة الارتباط بين الجينين باستخدام المعادلة الآتية: نسبة الارتباط = (%100) - نسبة تكرار التراكيب الجينية الجديدة الشكل (14):خريطة جينية لكروموسوم رقم 1 في ذبابة الفاكهة يوضـح الشـكل (14) خريطـة جينيـة لكروموسـوم رقـم 1 فـي ذبابـة الفاكهـة، المسـافة بيـن الجينيـن y و w هـي 0.5 وحـدة خريطـة (سـنتيمورغان)، والمسـافة بيـن الجينيـن m و w هـي 34.5 سـنتيمورغان و المسـافة بيـن الجينيـن y و m هـي 35 سـنتيمورغان. سؤال: تقع الجينات A و B و C وD على الكروموسوم نفسه، ٕفاذا علمت أن: 1 نسبة تكرار التراكيب الجينية الجديدة بين A و B) %12(وبين A و C) %17( 2 ونسبة الارتباط بين C و D) %75 (وبين B و D) %80( أرسم خارطة جينية تحدد مواقع هذه الجينات ( A،B،C،D (و ما المسافة بين الجينين A و D ؟ و ما نسـبة العبـور بيـن C و B ؟ ال كل 14 ط لك 1 ا ال اك
.2 12 الاختلالات الوراثية
فــي بعــض الأحيــان تــؤدي الطفــرات إلــى تغييــر فــي تسلســل نيوكليوتيــدات لجيــن معيــن، بحيــث يتــم تغيــر التعليمـات الخاصـة (الشـيفرة الوراثيـة) لصنـع بروتيـن مـا، وبالتالـي يكـون الناتـج إمـا بروتينـاً غيـر فعـال لعـدم بنـاء هـذا البروتيـن بالشـكل الصحيـح أو عـدم تصنيعـه، كمـا تحـدث أيضـاً تغيـرات فـي تركيـب الكروموسـومات وعددها، وهذا يـؤدي إلـى إمكانيـة حـدوث حالـة مرضيـة تسـمى الاختـلال الوراثـي.
الطفرات الكروموسومية: وهي على نوعين
ٔاولا: تغيير في تركيب الكروموسوم Structure Chromosome in Alteration أنظر الشكل (15) وألاحظ أنواع التغير في تركيب الكروموسومات. شكل (15): طفرات التغير في تركيب الكروموسوم ً ثانيا: تغيير في عدد الكروموسومات Number Chromosome of Alteration عندمـا يكـون هنـاك تغييـر فـي عـدد الكروموسـومات ٕفانـه سـوف يـؤدي إلـى أنـواع مختلفـة مـن الاختـلالات الوراثيـة، وهـي علـى النحـو الآتـي:
ٔا- حالات عدم الانفصال
يحدث في بعض الحالات عدم انفصال أحد أزواج الكروموسومات المتناظرة عن بعض أثناء الدور الانفصالي الأول من الانقسام المنصف، أو عدم انفصال الكروماتيدات الشقيقة عن بعض في الطور الانفصالي الثاني، وينتج عن ذلك تكون غاميت يحوي نسختين من الكروموسوم نفسه، وغاميت آخر لا يحتوي على أية نسخة من هذا الكروموسوم، وعند ٕ الاخصاب وتكوين البويضة المخصبة (الزايغوت) تظهر الحالات الموضحة في الشكل (16)، وهي: احتواء البويضة المخصبة على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم (Monosomy(-1n2 احتواء البويضة المخصبة على النسخة الطبيعية من الكروموسوم (Disomy (n2 احتواء البويضة المخصبة على ثلاث نسخ من الكروموسوم نفسه (Trisomy(+1n2 ر في عدد الكروموسومات ُّ الشكل (16) حالات عدم الانفصال َ والتغي هنالـك كثيـر مـن حـالات عـدم الانفصـال عنـد ٕ الانسـان التـي َتَتسـبب فـي ظهـور بعـض الأمراض الوراثية. الشـكل (17) يمثـل تشـخيص بعـض المتلازمـات الوراثيـة باسـتخدام الطـراز الكروموسـومي Karyotyping، حيـث يتم صبغ الكروموسومات، وتصويرها ومقارنه عددها وحجومها مع عينة طبيعية. الشكل(17) : الطرز الكروموسومية لبعض الاختلالات الوراثية سؤال: أدرس الشكل (17)، ثم أجيب عن الأسئلة الآتية: 1 أقـارن بيـن عـدد الكروموسـومات فـي الطـراز الكروموسـومي لمتلازمـة داون مـع الطـراز الكروموسـومي الطبيعـي، وأفسـر الاختـلاف بينهمـا. 2 أي من الطرز الكروموسومية يحتوي على 3 كروموسومات جنسية؟ 3 بالاعتمـاد علـى الطـرز الكروموسـومية، كيـف يمكـن تشـخيص مريـض مصـاب بمتلازمـة إدواردز، متلازمـة تيرنـر، و متلازمـة كلينفلتـر؟ ب- َت ّعدد المجموعات الكروموسومية Polyploidy
تحتوي خلايا بعض الكائنات الحية
على أكثر من مجموعتين كروموسوميتين: ثلاث مجموعات كروموسومية (n3 (أو أربع مجموعات كروموسومية (n4(. أحد أسباب ظهور ثلاث مجموعات كروموسومية هو إخصاب بويضة غير طبيعية تحتوي
على مجموعتين كروموسوميتين (n2 (
بغاميت ذكري طبيعي أحادي المجموعة الكروموسومية (n(. أما سبب وجود خلايا تحتوي أربع مجموعات كروموسومية (n4 (
فقد يكون بسبب فشل انقسام البويضة
المخصبة بعد أن ضاعفت كروموسوماتها. حالة التعدد الكروموسومي شائعة في المملكة
النباتية، ألاحظ الشكل (18) الذي يوضح
أمثلة من النباتات التي نأكلها، فمثلا الموز ثلاثي المجموعة الكروموسومية. قضية للبحث: أبحث عن حالات تعدد كروموسومي في المملكة الحيوانية. الشكل(18): المجموعات الكروموسومية في بعض ال ا الك ة ف اتا النباتات الطفرات الجينية Mutations Gene تغير دائم في تسلسل القواعد النيتروجينية، ومن الأمثلة على الاختلالات الوراثية التي لها علاقة بالطفرات الجينية: .1 مرض فنيل كيتونيوريا (PKU (Phenylketonuria مـرض وراثـي سـببه طفـرة جينيـة متنحيـة علـى الكروموسـوم رقـم ،12 تـؤدي إلـى انعـدام إنتـاج أنزيـم فنيـل ألانيـن هيدروكسـيليز Hydroxylase Phenylalanine المسـؤول عـن تحويـل الحمـض الأمينـي فنيـل ألانيـن إلـى مركـب مهـم هـو الحمـض الأمينـي تايروسـين، الـذي يدخـل فـي بنـاء مـادة الميلانيـن، الصبغـة المسـؤولة عـن لـون الجلـد و الشـعر، كمـا أن التايروسـين مسـؤول أيضـاً عـن بنـاء هرمونـات ٕ الايبنفريـن و النورإيبنفريـن و هرمـون الثايروكسـين. تراكـم الفنيـل ألانيـن ونواتجـه السـامة فـي الـدم وأنسـجة الجسـم الأخـرى وبخاصـة الدمـاغ يسـبب تخلفـاً عقليـاً شـديداً وتأخـراً فـي النمـو لـدى الأطفـال إذا لـم يتـم اكتشـاف المـرض فـي مرحلـة مبكـرة جـدا،ً حيث يجـرى الفحص للمواليـد الجـدد خـلال الأسـبوع الأول بعـد الـولادة، وفـي حالـة الكشـف عـن المـرض يمكـن علاجـه مـن خـلال وصـف حليـب خـاص للرضـع يحتـوي علـى كميـة قليلـة مـن الفنيـل ألانيـن. ويعيـش الفـرد حيـاة طبيعيـة طالمـا التـزم بحميـة غذائيـة خاصـة، بحيـث تحتـوي علـى كميـات قليلـة جـداً مـن الفنيـل ألانين.يوجـد حمـض الفنيـل ألانيـن فـي الحليـب والأجبـان، واللحـوم، والأسـماك، والبيض، والمكسـرات. .2 مرض كرابي Disease Krabbe مـرض وراثـي ناتـج عـن طفـرة جينيـة متنحيـة علـى الكروموسـوم رقـم ،14 ويسـبب تدميـر أغلفـة الخلايـا العصبيـة الميلينيـة، تظهـر أعـراض المـرض قبـل بلـوغ الطفـل سـتة أشـهر. ومـن أعراضـه صعوبـة التغذيـة، وحمـى، وتأخـر فـي النمـو، وتشـنجات عضليـة، وفقـدان السـمع والبصـر، وفقـدان القـدرة علـى البلـع. يمـوت الأطفـال فـي معظـم الحـالات قبـل بلـوغ السـنة الثانيـة مـن العمـر. .3 حمى البحر الأبيض المتوسط Fever Mediterranean Familial مـرض وراثـي سـببه طفـرة جينيـة متنحيـة علـى الكروموسـوم رقـم 16 وتـؤدي إلـى خلـل فـي إنتـاج بروتيـن معيـن فـي بعـض الخلايـا المناعيـة المسـؤولة عـن تنظيـم الاسـتجابة الالتهابيـة. ومـن أعـراض المـرض حـدوث نوبـات متكـررة مـن الالتهـاب المؤلـم مصحوبـة بحمـى فـي الصـدر و المفاصـل والقلـب، والغشـاء المحيـط بالدمـاغ والحبـل الشـوكي. سؤال: مـا نسـبة ظهـور مـرض حمـى البحـر الأبيـض المتوسـط لأبويـن كلاهمـا يحمـل الطـراز الجينـي غيـر النقـي للمـرض؟
ٔاسئلة الفصل
السؤال الأول: أضع دائرة حول رمز ٕ الاجابة الصحيحة فيما يلي: 1 ما التأثير الوراثي الناتج من تأثير جينين معاً وينتج حالة وسط في الطراز الشكلي؟ ا-ٔ السيادة المشتركة. ب- السيادة غير التامة. جـ- السيادة التامة. د- تعدد الطراز الكروموسومي. 2 مرض هنتنغتون هو مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر. إذا كان أحد الوالدين مصاباً (غير نقي) بهذا المرض ما احتمالية ٕ الاصابة لأحد الأطفال؟ ا-ٔ %100 ب- %75 جـ- %50 د- %25 3 ما الطراز الجيني المحتمل لآباء أنجبوا طفلاً من المتوقع لاحقا أن يكون مصاباً بمرض هنتنغتون؟
- أ.
- ب.
- جـ. Hh × hh
- د. HY × HY
4 ما الصفات الكمية؟ ا-ٔ مجموعة من الطرز الشكلية المحددة بواسطة زوج من الجينات. ب- الطراز الشكلي الواحد محدد من قبل أليلين.
- جـ. الطراز الشكلي الواحد محدد من قبل ثلاثة جينات فأكثر.
- د. مجموعة الصفات التي يحملها الفرد.
5 متى يحدث الارتباط بالجنس عند ٕ الانسان؟ ا-ٔ وجود أليل على أحد الكروموسومين X وY . ب- تأثر الفرد بالهرمونات الجنسية.
- جـ. وجود أليل على كروموسوم جسمي.
- د. ظهور الطراز الشكلي في ٕ الاناث فقط.
السؤال الثاني: أعرف كلاً مما يأتي
الجينات القاتلة، ارتباط الجينات، العبور.
السؤال الخامس: أعلل العبارات الآتية:
- أ. شاب وأخته لهما الطراز الجيني نفسه، لكنهما مختلفان في الطراز الشكلي.
- ب. نسبة الإصابة بمرض عسر النمو العضلي التدريجي في الذكور أعلى من الإناث.
- جـ. صفة لون الجلد في الإنسان صفة كمية.
- د. ظهور زهور بيضاء من بين أفراد الجيل الثاني لنبات الساعة الرابعة.
السؤال السادس: يمثل الجدول المجاور المسافات بين أربعة جينات على طول كروموسوم معين بوحدة السنتيمورغان في كائن حي ما:
| A | B | C | D | |
|---|---|---|---|---|
| A | - | 6 | 1 | 4 |
| B | 6 | - | 7 | 2 |
| C | 1 | 7 | - | 5 |
| D | 4 | 2 | 5 | - |
- أ. ما نسبة تكرار العبور بين الجينين B و D ؟
- ب. ما نسبة الارتباط بين الجينين A و C؟
- جـ. أرسم خريطة جينية تبين مواقع الجينات الأربعة على طول الكروموسوم؟
السؤال السابع: عند إجراء تلقيح بين نبات أبيض الأزهار وقرونه قصيرة وترك أفراد الجيل الأول للتلقيح الذاتي ظهر أفراد الجيل الثاني بالنسب الآتية:
- 301 أرجواني، قرون طويلة.
- 99 أرجواني، قرون قصيرة.
- 612 أزهار وردية اللون، قرون طويلة.
- 195 أزهار وردية اللون، قرون قصيرة.
- 295 أزهار بيضاء، قرون طويلة.
- 98 أزهار بيضاء، قرون قصيرة.
أكتب الطرز الجينية لكل من الآباء وأفراد الجيلين الأول والثاني. ما نوع الوراثة لكل من الصفتين؟
السؤال الثامن: تزوج رجل أصلع ومصاب بنزف الدم، والده ذو شعر طبيعي، من فتاة غير صلعاء وغير مصابة مظهرياً بنزف الدم، فأنجبا طفلة تحمل جيني صفة الصلع ومصابه بنزف الدم، فإذا رمزنا لجين الإصابة بنزف الدم…
- أ. أكتب الطراز الجيني (للصفتين معاً) لكل من:
- الرجل.
- الفتاة.
- ب. ما نمط الوراثة لهذه الصفات؟
- جـ. ما احتمالية إنجاب 1- ولد أصلع من بين الذكور.
- بنت صلعاء مصابة بنزف الدم من بين النسل الناتج.
السؤال التاسع: امرأة طبيعية الرؤية فصيلتها A، والدها مصاب بعمى الألوان وفصيلة دمه B. تزوجت من رجل طبيعي الرؤية فصيلة دمه B، وفصيلة دم والدته O. أكتب الطرز الجينية والشكلية لكل من الآباء والأبناء.
السؤال العاشر: أدرس نمط التوارث في الشكل المجاور، ثم أجيب عن الأسئلة الآتية
- أكتب الطرز الجينية والشكلية للجيلين الأول والثاني، ونسبة كل منهما.
- ما آلية توارث هذه الصفة؟
السؤال الحادي عشر: وجد مربي طيور أن ربع البيض الناتج في مزرعته لا يفقس، وأن ثلثي الناتج ذكور. أفسر هذه النتائج على أسس وراثية.
السؤال الثاني عشر: لون الجلد في الخيول يمكن أن يكون كما يأتي
- الكريمي: لون مائل إلى الذهبي.
- البالمينو: لون ذهبي.
- الكستنائي: لون مائل إلى البني.
الجدول الآتي يمثل نتائج تزاوج خيول بألوان جلد مختلفة.
| التزاوج | الآباء | النسل الناتج |
|---|---|---|
| 1 | كريمي × كريمي | الجميع كريمي |
| 2 | كستنائي × كستنائي | الجميع كستنائي |
| 3 | كريمي × كستنائي | الجميع بالمينو |
| 4 | بالمينو × بالمينو | 1/4 كستنائي - 1/2 بالمينو - 1/4 كريمي |
بالاعتماد على النتائج أعلاه، أستنتج نمط توارث لون الجلد عند هذا النوع من الخيول، وأحدد الطرز الجينية لألوان الخيول المختلفة، وأمثل التزاوج رقم 4 وراثياً.
السؤال الثالث عشر: مرض التفول أو أنيميا الفول، مرض منتشر في المجتمع الفلسطيني، وينتج عن نقص انزيم نازع هيدروجين الغلوكوز-6- فوسفات (G6PD Deficiency) في خلايا الدم الحمراء. يورث هذا المرض كجين متنح…
- ما نسبة الأبناء المتوقع إصابتهم بالتفول؟
- إذا كان الزوج مصاباً بالتفول، هل تختلف النسبة في الإجابة الأولى؟
السؤال الرابع عشر: تم إجراء التلقيح الاختباري التالي: (AaBb X aabb)، وكانت النتائج على النحو الآتي:
- أفراد يحملون صفات الأبوين: 450 AaBb / 450 aabb
- أفراد بتراكيب جينية جديدة: 50 Aabb / 50 aaBb
- أجد نسبة تكرار التراكيب الجينية الجديدة للجينين (a-b).
- أجد المسافة بين a و b.