ملخص الطفرات والاختلالات الوراثية، العلوم الحياتية

الطفرات

• الطفرة: تُعرَّف الطفرة بأنها تغيّر في المادة الوراثية

الطفرات الجينية

• الطفرة الجينية: يُطلق على التغيّر في تسلسل النيوكليوتيدات في جين مُعيَّن في جزيء ⁦DNA⁩ اسم الطفرة الجينية
• طفرة الاستبدال: استبدال زوج من النيوكليوتيدات في جزيء ⁦DNA⁩، والاستعاضة عنه بزوج آخر؛ ما يؤدّي إلى تغيّر تسلسل النيوكليوتيدات في كودون واحد فقط من جزيء ⁦DNA⁩
• طفرة الإزاحة: حذف زوج أو أكثر من النيوكليوتيدات في جزيء ⁦DNA⁩، أو إضافة زوج أو أكثر منها في جزيء ⁦DNA⁩ بأعداد ليست من مضاعفات الثلاثة؛ ما يؤدّي إلى تغيّر تسلسل النيوكليوتيدات في كودون أو أكثر في جزيء ⁦DNA⁩
• طفرة الاستبدال ⁦Substitution Mutation⁩: استبدال زوج من النيوكليوتيدات في جزيء ⁦DNA⁩، والاستعاضة عنه بزوج آخر؛ ما يؤدّي إلى تغيّر تسلسل النيوكليوتيدات في كودون واحد فقط من جزيء ⁦DNA⁩.
• طفرة الإزاحة ⁦Frameshift Mutation⁩: حذف زوج أو أكثر من النيوكليوتيدات في جزيء ⁦DNA⁩، أو إضافة زوج أو أكثر منها في جزيء ⁦DNA⁩ بأعداد ليست من مضاعفات الثلاثة؛ ما يؤدّي إلى تغيّر تسلسل النيوكليوتيدات في كودون أو أكثر في جزيء ⁦DNA⁩.

الطفرة الصامتة والطفرة مخطئة التعبير

• الطفرة الصامتة: ينتج من استبدال زوج بزوج من النيوكليوتيدات في جزيء ⁦DNA⁩ تغيّر كودون في جزيء ⁦mRNA⁩، يُترجم إلى الحمض الأميني نفسه
• الطفرة مخطئة التعبير: ينتج من استبدال زوج بزوج من النيوكليوتيدات في جزيء ⁦DNA⁩ تغيّر كودون في جزيء ⁦mRNA⁩، يُترجم إلى حمض أميني جديد؛ ما يؤدي إلى تغيّر حمض أميني واحد في تسلسل الحموض الأمينية في سلسلة عديد الببتيد الناتجة

الطفرة غير المُعبّرة

• الطفرة غير المعبرة: ينتج من استبدال زوج بزوج من النيوكليوتيدات في جزيء ⁦DNA⁩ تغيّر الكودون في جزيء ⁦mRNA⁩ إلى كودون وقف الترجمة؛ فتنتج سلسلة عديد ببتيد غير مُكتملة

الطفرات الكروموسومية

• الطفرة الكروموسومية: يُطلق على التغيّر في عدد الكروموسومات، أو تركيبها في الخلية، اسم الطفرة الكروموسومية

اختلاف عدد الكروموسومات عن مضاعفات المجموعة الكروموسومية الواحدة

• اختلاف عدد الكروموسومات عن مضاعفات المجموعة الكروموسومية الواحدة: يختلف عدد الكروموسومات في الخلية الجسمية عن مضاعفات المجموعة الكروموسومية الواحدة

التغير في تركيب الكروموسومات

• الحذف: نقص في الجينات المحمولة على الكروموسوم عند قطع جزء منه
• التكرار: تكرار جينات في الكروموسوم عند ارتباط الجزء المقطوع من كروموسوم بالكروماتيد الشقيق للكروماتيد الذي انفصل منه الجزء المقطوع، أو بالكروماتيد غير الشقيق في الكروموسوم المماثل له
• القلب: انعكاس ترتيب جينات في كروموسوم ناتج من قطع جزء من الكروموسوم، ثم إعادة ارتباط الجزء المقطوع بالكروموسوم نفسه الذي انفصل عنه، ولكن بعكس اتجاه ترتيبها الأصلي
• تبديل الموقع: إضافة جينات إلى كروموسوم غير مماثل ناتج من انتقال الجزء المقطوع من أحد الكروموسومات إلى كروماتيد في كروموسوم غير مماثل له

مرض هنتنغتون

• مرض هنتنغتون: مرض ينتج من طفرة في الجين ⁦HTT⁩ تؤدي إلى زيادة إنتاج بروتين يُسمّى بروتين هنتنغتون