الوراثة بعد مندل

• أوضح بعض أنماط التوارث لصفات غير مندلية.
• أحلُّ مسائل تطبيقية على بعض أنماط توارث الصفات غير المندلية.
• أقارن بين نتائج توارث صفات، جيناتها مرتبطة بأخرى غير مرتبطة.
• أتوصل إلى طريقة رسم الخريطة الجينية.

لماذا لا تتبع كل الصفات نسب مندل؟

تختلف نسب الصفات الوراثية الناتجة من بعض عمليات التزاوج عن تلك التي توصّل إليها مندل.

• من أسباب ذلك:
• عدد الجينات المسؤولة عن الصفة.
• تأثير الأليلات بعضها في بعض.
• نوع الكروموسومات التي تحمل جينات صفة معيّنة.

نبدأ بأبسط الأنماط: ماذا لو لم يسد أحد الأليلين على الآخر؟

السيادة غير التامة: صفة وسطية بين الأبوين

• باختصار: لا يسود أحد الأليلين، فيظهر الطراز الشكلي بصفة وسطية.
• ستظهر صفات جديدة تختلف عن صفات الأبوين؛ نتيجة عدم سيادة أليل على آخر بين الأليلين المكوّنين للصفة الوراثية.
• تظهر في النباتات مثل لون أزهار نبات فم السمكة ⁦Antirrhinum majus⁩، وفي الحيوانات مثل لون الريش للدجاج الأندلسي.

• الأبوان: نبات فم السمكة أحمر الأزهار متماثل الأليلات ($RR$)، مع نبات أبيض الأزهار متماثل الأليلات ($WW$).
• الجيل الأول ⁦(F1)⁩: جميعها باللون الزهري ($RW$).
• تلقيح أفراد ⁦F1⁩ ذاتيًا: نتجت أفراد الجيل الثاني ($F_2$) بالطرز الشكلية الآتية، وبنسبة $1:2:1$ على الترتيب:
• نباتات حمراء الأزهار.
• نباتات زهرية الأزهار.
• نباتات بيضاء الأزهار.

أوضّح ماذا ينتج إذا لقّحت نبات فم السمكة زهري الأزهار مع أبيض الأزهار.

السيادة المشتركة: أليلان يظهران معًا

• مثال: لون أزهار الكاميليا. يظهر تأثير أليل الأزهار الأبيض ($C^W$) وأليل الأزهار الأحمر ($C^R$) عند اجتماعهما معًا.
• فتكون الزهرة الواحدة بيضاء، وموشّحة باللون الأحمر.
• عند تلقيح نباتي كاميليا كلاهما أزهاره بيضاء، وموشّحة بالأحمر، تكون النسب لأفراد الجيل الناتج:
• 1 نباتات حمراء الأزهار.
• 2 نباتات الزهرة فيها بيضاء، وموشّحة بالأحمر.
• 1 نباتات بيضاء الأزهار.

• مثال آخر: فصيلة الدم وفق نظام ⁦MN⁩. يتحكّم في الصفة أليلان يُحملان على الزوج الكروموسومي رقم 4، وهما ($L^M$) و($L^N$).
• الأليل ($L^M$) مسؤول عن إنتاج بروتين سُكّري يُسمّى مُولّد الضد ⁦M⁩، والأليل ($L^N$) عن مُولّد الضد ⁦N⁩.
• تُحدّد الفصيلة بنوع مُولّد الضد الموجود على سطح خلايا الدم الحمراء:
• مُولّد الضد ⁦M⁩ فقط: فصيلة الدم ⁦M⁩.
• مُولّد الضد ⁦N⁩ فقط: فصيلة الدم ⁦N⁩.
• وجود الاثنين معًا: فصيلة الدم ⁦MN⁩.

• الطراز الشكلي: $L^M L^M$ فصيلة الدم ⁦M⁩، $L^M L^N$ فصيلة الدم ⁦MN⁩، $L^N L^N$ فصيلة الدم ⁦N⁩.
• $L^M L^N \times L^M L^N \rightarrow \tfrac{1}{4}\,M : \tfrac{2}{4}\,MN : \tfrac{1}{4}\,N$

ومثال آخر على هذا النمط ينتظرنا في فصائل الدم.

فصائل الدم: ثلاثة أليلات لجين واحد

• نظام ⁦ABO⁩ أكثر أنظمة تحديد فصائل الدم استخدامًا في المجال الطبي.
• تتحدّد الفصيلة بناءً على وجود أحد مُولّدي الضد ⁦A⁩ أو ⁦B⁩، أو وجود كليهما، أو عدم وجودهما.
• توجد مُولّدات الضد التي تُحدّد فصيلة الدم على سطوح خلايا الدم الحمراء.

• الأليلات المسؤولة عن وراثة فصائل الدم: $i$، $I^A$، $I^B$.
• الأليل $I^A$ مسؤول عن إنتاج مُولّد الضد ⁦A⁩، والأليل $I^B$ عن مُولّد الضد ⁦B⁩، أما الأليل $i$ فغير مسؤول عن إنتاج أيّ منها.
• تحتوي الخلية الجسمية على أليلين فقط من هذه الأليلات: أحدهما من الأمّ، والآخر من الأب.

• كل جاميت يحمل أليلًا واحدًا لصفة فصيلة الدم.
• الأليل $I$ يسود على الأليل $i$ سيادة تامة، في حين أنّ السيادة بين $I^A$ و$I^B$ سيادة مشتركة.

أوضح المقصود بالأليلات المتعددة.

أُدوّن فصيلة الدم التي يكون طرازها الجيني متماثل الأليلات دائمًا.

• تتبّع وراثة فصيلة الدم لإحدى العائلات (الشكل 13):
• الطرز الجينية للأبوين: $I^A I^B$ × $I^A i$.
• الطرز الجينية لأفراد الجيل الأول ($F_1$): $I^A I^A$، $I^A I^B$، $I^A i$، $I^B i$.
• نسب فصائل الدم لأفراد الجيل الأول:
• A : 50%
• B : 25%
• AB : 25%

• يُمكن أيضًا التعبير عن وراثة فصائل الدم وفق نظام ⁦ABO⁩ باستخدام سجل النسب.

أستنتج الطراز الجيني للفرد الذي يحمل الرقم (2)، والطراز الجيني للفرد الذي يحمل الرقم (4).

أفسّر سبب ظهور فصيلة الدم ⁦O⁩ لدى الفرد الذي يحمل الرقم (10).

أتوقع الطرز الشكلية المحتملة للفرد الذي يحمل الرقم (11)، والطرز الشكلية المحتملة للفرد الذي يحمل الرقم (12).

تدرّج الصفة: حين تتحكّم جينات عدّة

• من أمثلة هذا النمط: وراثة لون الجلد في الإنسان، ولون بذور نبات القمح.

• لتوضيح توارث لون الجلد نفترض أنَّ ثلاثة جينات تتحكّم في الصفة، مع أنَّ عدد الجينات أكثر من ذلك.
• الرموز ⁦A⁩,⁦B⁩,⁦C⁩ تمثّل أليلات اللون الغامق، والرموز ⁦a⁩,⁦b⁩,⁦c⁩ تمثّل أليلات اللون الفاتح.
• الغامق جدًا: AABBCC. الفاتح جدًا: aabbcc.
• اللون المتوسّط: ⁦AaBbCc⁩، و ⁦AABbcc⁩، والطرز الجينية الأخرى التي تساويها في عدد الأليلات السائدة.
• تأثير الأليلات السائدة متساوٍ ومتراكم؛ فكلَّما كان عدد الأليلات السائدة أكثر كانت درجة اللون أغمق.

• تزاوج فردين كلاهما متوسّط لون البشرة ⁦(AaBbCc)⁩: ألاحظ التدرّجات السبعة للون البشرة في الأفراد الناتجين.

أستنتج احتمال إنجاب فرد طرازه الجيني ⁦AABBCC⁩.

أكتب طرازًا جينيًا تأثيره في اللون نفس تأثير الطراز الجيني ⁦AaBBCc⁩.

ما الطراز الجيني لأغمق لون للبشرة قد يظهر على جلد أبناء عائلة، يكون فيها للأب والأم الطراز الجيني ⁦AAbbCc⁩؟

كيف يتحدّد جنس المولود؟

• يتحدّد الجنس في الإنسان وفق نظام ⁦X⁩,⁦Y⁩؛ نظرًا إلى وجود نوعين من الكروموسومات الجنسية: الكروموسوم ⁦X⁩، والكروموسوم ⁦Y⁩.
• الأنثى: ورثت الكروموسومين الجنسيين ⁦X⁩ و⁦X⁩، فطرازها الكروموسومي الجنسي ⁦XX⁩.
• الذكر: ورث الكروموسوم الجنسي ⁦X⁩ من أُمِّه، والكروموسوم الجنسي ⁦Y⁩ من أبيه، فطرازه ⁦XY⁩.
• في الطيور يكون الطراز الكروموسومي الجنسي متماثلًا عند الذكر، وغير متماثل عند الأنثى.
• جين ⁦SRY⁩ ⁦(Sex Determining Region Y Gene)⁩ يُحمل على الكروموسوم الجنسي ⁦Y⁩، ويُؤثِّر في تمايز الخصية أثناء تطوُّر الجنين.

أدوِّن الطراز الكروموسومي الجنسي لذكر الإنسان.

الصفات المرتبطة بالجنس: لماذا يُصاب الذكور أكثر؟

• الجينات المحمولة على ⁦X⁩ تُسمّى جينات مُرتبطة بالكروموسوم الجنسي ⁦X-linked genes⁩، وعلى ⁦Y⁩ تُسمّى ⁦Y-linked genes⁩.
• عدد الجينات المحمولة على الكروموسوم ⁦X⁩ يزيد على عدد الجينات المحمولة على الكروموسوم ⁦Y⁩ في الإنسان.

• $X^R X^r \times X^R Y \rightarrow X^R X^R,\ X^R X^r,\ X^R Y,\ X^r Y$

أتوقَّع: أيُّ الجنسين في الطيور تحتوي خلاياه الجسمية على عدد أكثر من الجينات؟ أُبرِّر إجابتي.

• أمثلة على الصفات المُتنحيَّة المُرتبطة بالكروموسوم ⁦X⁩ عند الإنسان:
• الضمور الشديد للعضلات (دوشين) ⁦Duchenne Muscular Dystrophy⁩: ناتج من غياب بروتين يُسمَّى ديستروفين ⁦Dystrophin⁩.
• نزف الدم ⁦Haemophilia⁩: يستمر نزيف الجروح مدَّة أطول من المُعدَّل الطبيعي؛ نتيجةً لحدوث خلل في عملية تخثُّر الدم.
• عمى الألوان ⁦Color Blindness⁩: عدم التمييز بين اللون الأحمر واللون الأخضر.
• يوجد فحص خاص للكشف عن عمى الألوان، تُستخدم فيه شرائح مثل الشكل (20).

أُفسِّر: يخضع الشخص لفحص عمى الألوان عند تقدُّمه بطلب للحصول على رخصة قيادة السيارة.

• الأب يُورِّث الجينات المُرتبطة بالجنس والمحمولة على الكروموسوم ⁦X⁩ بناته من دون أبنائه؛ إذ يُورِّث أبناءه الذكور الكروموسوم ⁦Y⁩.
• الأم تُورِّث هذه الجينات الإناث والذكور من أبنائها؛ لأنَّها تُورِّثهم جميعًا الكروموسوم ⁦X⁩.
• في الصفة المُتنحيَّة المرتبطة بـ ⁦X⁩: أليل واحد لدى الذكر يكفي لظهور الصفة، ويلزم أليلان عند الأنثى؛ وهذا يُفسِّر ظهور الإصابة في الذكور أكثر منها في الإناث.

• في نزف الدم يسود أليل عدم الإصابة ⁦H⁩ على أليل الإصابة ⁦h⁩. الجدول (3):

ما المقصود بالصفة المرتبطة بالجنس؟

• لتتبّع توارث صفة عمى الألوان في عائلات مختلفة، انظر سجل النسب في الشكل (21).

أفسّر سبب إصابة الأبناء الذكور من العائلة (أ) بالمرض.

أتوقع الطرز الجينية للأفراد الذين يحملون الأرقام (1-4) من العائلة (هـ).

الصلع الوراثي: لماذا يختلف تعبير الجين بين الجنسين؟

• صفة الصلع المبكر ⁦(baldness)⁩ لدى الإنسان من الصفات المتأثرة بالجنس: يتحكم فيها أليل يُحمل على الكروموسومات الجسمية.
• لكنَّ مستوى الهرمونات الجنسية الذكرية يؤدي إلى اختلاف في ترجمة بعض الطرز الجينية بين الذكور والإناث.
• الطراز $HH$: يكون نمو الشعر طبيعيًا عند كلّ من الذكر والأنثى.
• الطراز $ZZ$: يبدأ تساقط الشعر عند كلّ منهما، ويصبح الذكر أصلع بعد سن البلوغ.
• الطراز $HZ$: تظهر صفة الصلع عند الذكر فقط، ولا تكون الأنثى صلعاء.

• يكفي وجود أليل صلع واحد ⁦(Z)⁩ لظهور الصفة عند الذكر، في حين يُشترط وجود أليلين ⁦(ZZ)⁩ حتى تظهر عند الأنثى.
• هناك العديد من الصفات المتأثرة بالجنس في الحيوانات، مثل: صفة وجود شعر الذقن، وصفة وجود القرون في بعض أنواع الأغنام.

أقارن بين ترجمة الطراز الجيني ⁦(HZ)⁩ إلى طراز شكلي عند كل من الذكور والإناث في الإنسان.

الجينات المرتبطة: تُورَّث معًا وحدة واحدة

• يحمل الكروموسوم الواحد جينات كثيرة؛ لأنَّ عدد الكروموسومات في الخلية الواحدة أقل من عدد الجينات فيها.

• من أمثلتها: جينات صفتي لون الجسم وحجم الأجنحة في حشرة ذبابة الفاكهة.

• أعداد الشكل (22):
• $965 + 944 + 206 + 185 = 2300$
• $\frac{965}{2300} \times 100\% = 41.96\%$
• $\frac{206 + 185}{2300} \times 100\% = 17\%$

ما المقصود بالجينات المرتبطة؟

أُحدِّد جاميتات أبوي الجيل الثاني الناتجة من عملية العبور.

نسبة الأفراد من ذوي التراكيب الجينية الجديدة = عدد الأفراد من ذوي التراكيب الجديدة/عدد الأفراد الكلي × 100%

خريطة الجينات: كيف نقيس المسافة بين جينين؟

• يوجد تناسب طردي بين نسبة الأفراد الناتجين من ذوي التراكيب الجينية الجديدة ونسبة حدوث العبور.
• يُمكن للعبور أن يحدث في أيِّ نقطة بين الجينين المحمولين على الكروموسوم نفسه؛ فكلَّما زادت المسافة بين الجينين زاد احتمال حدوث العبور بينهما.

• فمثلًا: إذا ظهرت تراكيب جينية جديدة عند دراسة صفتين مُرتبطتين بنسبة 12%، فهذا يعني أنَّ المسافة بين جيني الصفتين هي 12 وحدة خريطة.

أُحدِّد المسافة بين كل جينين من الجينات الآتية:

⁨(R-E)⁩، ⁨(A-G)⁩، ⁨(R-G)⁩، ⁨(A-R)⁩، ⁨(A-E)⁩

أتوقَّع تأثير حدوث عبور بين الكروماتيدين الشقيقين في التراكيب الجينية للجاميتات.

أوضِّح المقصود بخريطة الجينات.

الوراثة فوق الجينية: ما الذي يُنشّط الجين أو يوقفه؟

• يُمكن تغيير التعبير الجيني بتنشيط الجين، فيكون جينًا نشطًا، أو بإيقافه عن العمل، فيكون جينًا صامتًا.
• تُفسر الوراثة فوق الجينية تصنيع البروتينات التي تميّز خلية مُعيّنة دون غيرها من الخلايا.
• مثال: الخلايا العصبية تصنع بروتينات تختلف عن تلك التي تصنعها خلايا أُخرى، بالرغم من أنَّ جميع الخلايا الجسمية في الإنسان لها التسلسل نفسه من النيوكليوتيدات في جزيء ⁦DNA⁩.

• من آليّات الوراثة فوق الجينية التي تُؤثّر في التعبير الجيني:
• إضافة مجموعة الأستيل إلى بروتين الهستون.
• إضافة مجموعة الميثيل إلى جزيء ⁦DNA⁩.

• إضافة مجموعة الأستيل إلى ذيول بروتين الهستون تُرخي التفاف جزيء ⁦DNA⁩ حول هذا البروتين، فيصبح الجين نشطًا، ويُمكن نسخه.
• إضافة مجموعة الميثيل إلى جزيء ⁦DNA⁩ تجعل الجين غير نشط، ولا يُمكن نسخه (صامت).

أوضّح تركيب النيوكليوسوم.

أحدّد على الشكل العامل فوق الجيني الذي يمنع نسخ الجين.

• تُفسّر الوراثة فوق الجينية الاختلاف في الصفات بين التوائم المُتطابقة: قد يعاني أحدهما أمراضًا مُعيّنة لا يعانيها الآخر، وقد يختلفان في السمات الشخصية.
• السبب: يحملان ترتيب النيوكليوتيدات نفسه في جزيء ⁦DNA⁩، لكنهما قد يختلفان في النظام الغذائي، والأنشطة البدنية والاجتماعية، والرعاية الطبية.
• فتختلف عوامل فوق جينية عند أحدهما عن الآخر في أيّ مرحلة من حياتهما؛ ما يُغيّر التعبير الجيني لكلّ منهما.
• أظهرت بعض الدراسات أنَّه كلّما تقدّم الإنسان في السنّ ظهرت فروق أكثر في عوامل الوراثة فوق الجينية بين التوائم المُتطابقة.

اختبر نفسك على الدرس كلّه

الفكرة الرئيسة: أُفسّر: النسب الناتجة من توارث بعض الصفات الوراثية تختلف عن تلك التي توصّل إليها مندل.

أُوضّح المقصود بالسيادة المشتركة.

تزوّج شاب فصيلة دمه ⁦AB⁩، وغير مصاب بمرض عمى الألوان بفتاة فصيلة دمها ⁦A⁩، وغير مصابة بمرض عمى الألوان أيضًا، وكانت فصيلة دم والدها ⁦O⁩، وهو ذكر مصاب بمرض عمى الألوان.

أستنتج الطرز الجينية والطرز الشكلية لأبناء الشاب والفتاة.

يُمثّل الشكل المجاور تأثير الوراثة فوق الجينية في التعبير الجيني.

أدرس الشكل، وأجيب عن الأسئلة الآتية:

أ. أحدّد على الشكل التركيب الذي يمثله الرمزان (س) و(ص). ب. أستنتج: في أيّ الخطوتين يكون الجين صامتًا (أ) أم (ب)؟ أُبرِّر إجابتي.